Le déficit immunitaire est une pathologie correspondant à une insuffisance ou un mauvais fonctionnement d’une ou de plusieurs fonctions du système immunitaire. Il en résulte d’une augmentation de la susceptibilité aux infections.
Plus de 250 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent1. Les immunodéficiences primaires se présentent pour la plupart durant l’enfance. Toutefois, certaines immunodéficiences primaires atteindront leur apogée au courant de la deuxième et troisième décennie de la vie du patient2.
La présentation clinique des immunodéficiences primaires est très variable et peut parfois s’apparenter à des maladies cliniques relativement bénignes chez l’adulte2. Le dépistage précoce des déficits immunitaires primaires est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate. De même, le dépistage précoce peut conduire à une consultation génétique plus détaillée. Ce dernier est d’une importance non négligeable pour les membres de la famille du patient nouvellement diagnostiqué. Les déficits primaires sont encore considérés comme étant relativement rares, d’où l’importance de la sensibilisation auprès des professionnels de la santé.
Incidence et traitements
L’incidence des déficits primaires varie en fonction du déficit même. En regroupant tous les déficits immunitaires, on estime que l’incidence peut être aussi fréquente que 1:12003 dans la population générale et 1:2000 chez les enfants3. Le traitement des déficits primaires est complexe et comprend diverses approches thérapeutiques selon le diagnostic. Ces approches comprennent le traitement de substitution aux immunoglobulines, les antibiotiques ou antifongiques, la transplantation de moelle osseuse et autres2.
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1 Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al.; International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010; 125 (3) :771773
2 McCusker and Warrington, Primary Immunodeficiency, Allergy, Asthma & Clinical Immunology. 2011:7(supp 1):S11
3 Boyle JM, Buckley RH: Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. J. Clin.. immunol. 2007, 27:49750
