Immunodéficience primaire

Le déficit immunitaire est une pathologie correspondant à une insuffisance ou un mauvais fonctionnement d’une ou de plusieurs fonctions du système immunitaire. Il en résulte d’une augmentation de la susceptibilité aux infections. Plus de 250 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent1. Les immunodéficiences primaires se présentent pour la plupart durant l’enfance. Toutefois, certaines immunodéficiences primaires atteindront leur apogée au courant de la deuxième et troisième décennie de la vie du patient2.  

La présentation clinique des immunodéficiences primaires est très variable et peut parfois s’apparenter à des maladies cliniques relativement bénignes chez l’adulte2. Le dépistage précoce des déficits immunitaires primaires est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate.  De même, le dépistage précoce peut conduire à une consultation génétique plus détaillée.  Ce dernier est d’une importance non négligeable pour les membres de la famille du patient nouvellement diagnostiqué. Les déficits primaires sont encore considérés comme étant relativement rares, d’où l’importance de la sensibilisation auprès des professionnels de la santé. 

Incidence

L’incidence des déficits primaires varie en fonction du déficit même. En regroupant tous les déficits immunitaires, on estime que l’incidence peut être aussi fréquente que 1:12003 dans la population générale et 1:2000 chez les enfants3. Le traitement des déficits primaires est complexe et comprend diverses approches thérapeutiques selon le diagnostic. Ces approches comprennent le traitement de substitution aux immunoglobulines, les antibiotiques ou antifongiques, la transplantation de moelle osseuse et autres2.   

1 Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS, et al.; International Union of Immunological Societies Expert Committee on Primary Immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol. 2010; 125 (3) :771773 
2 McCusker and Warrington, Primary Immunodeficiency, Allergy, Asthma & Clinical Immunology. 2011:7(supp 1):S11 
3 Boyle JM, Buckley RH: Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States. JClin.. immunol. 2007, 27:49750

Hérédité

Dans cette présentation, le Dr Donald C. Vinh répond à vos questions à propos de l’hérédité et la génétique. 

  • Le vocabulaire génétique
  • La génétique mendélienne: la transmission familiale
  • Les types et les effets des« mutations »: comment un « gène » nous rend malades ? 

Traitements

Ce guide explique les différents traitements disponibles pour l’immunodéficience primaire. Ce document est publié et traduit par l’organisation internationale des patients immunodéficients primaires (IPOPI).

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Aide et soutien

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Le groupe de discussion PID affilié à l’APIQ Entre-nous patients atteints d’immunodéficience, est un groupe de discussion fermé pour les patients et leur famille. Il est un lieu d’échange et de partage sur le quotidien vécu par les patients vivant avec un déficit immunitaire. Le groupe de discussion est réservé aux membres de l’APIQ.  Aucun professionnel médical n’est présent sur le forum, aucun conseil médical n’y est donné.  

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Regroupement Québécois des maladies orphelines

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