Aîné

Vivre avec un déficit immunitaire

Tout d’abord, posons-nous la question : qu’est-ce que le déficit immunitaire ?

Le déficit immunitaire est une pathologie, c’est-à-dire un ensemble des troubles qui sont liés à une maladie.

Ça correspond à une insuffisance ou encore à un mauvais fonctionnement d’une, ou plusieurs, fonctions de votre système immunitaire.

Vous devenez donc plus sensibles, plus fragiles à certaines infections.

Immunodéficience primaire

Les immunodéficiences primaires (DIP) se présentent pour la plupart durant l’enfance. Toutefois, certaines immunodéficiences primaires atteindront leur apogée au courant de la deuxième et troisième décennie de la vie du patient.

Plus de 400 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent.

La présentation clinique des immunodéficiences primaires est très variable et peut parfois s’apparenter à des maladies cliniques relativement bénignes chez l’adulte.

Le dépistage précoce peut conduire à une consultation génétique plus détaillée. Ce dernier est d’une importance non négligeable pour les membres de la famille du patient nouvellement diagnostiqué.

Le dépistage est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate.

Les immunodéficiences primaires sont encore considérés comme étant relativement rares, d’où l’importance de la sensibilisation auprès des professionnels de la santé.

Symptômes

Sinusites

Plus de 2 sinusites par an.

Inflammation

Manifestations auto-immunes et/ou granulomatose

Infections

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation

Antibiotiques

Plus de 2 mois de traitement aux antibiotiques par an avec peu d’effets.

Pneumonie

2 pneumonies par an.

Infections sévères

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation.

Intraveineuse

La nécessité d’un traitement aux antibiotiques par voie intraveineuse (IV).

Fièvre

Épisodes de fièvre importante inexpliquée.

Abcès

Abcès profonds et récurrents sur la peau ou autres organes. 

Diarrhée

Diarrhée chronique et une perte de poids.

Otites

Plus de 4 otites par an.

Hérédité

Antécédents familiaux d’un déficit immunitaire primaire.

Dépistage

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Traitements

Le traitement des immunodéficiences primaires est complexe et comprend diverses approches thérapeutiques selon le diagnostic. Ces approches comprennent le traitement de substitution aux immunoglobulines, les antibiotiques ou antifongiques, la transplantation de moelle osseuse et autres.

 

Traitement de substitution aux immunoglobulines

Ce traitement est utilisé lorsque le patient souffre d’otites (à répétition), d’infection des sinus et des poumons, de méningites, d’infection cutanées, d’infection liée au , d’infection à la bactéries encapsulées ( streptocoque, staphylocoque, hémophiles, influenza).

Les antibiotiques ou antifongiques

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La transplantation de moelle osseuse

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Hérédité

Immunodéficience: Le système immunitaire ne fonctionne pas proprement.

  • Cellules hématopoiétiques: sang énumération (neutrophiles, monocytes…T, B, NK)
  • Systèmes non- hématopoiétiques: sinus, sécrétions, peau, etc…

Ressources

Journal de bord

Cliquez ici pour la version complète du journal de bord.

Organisation canadienne des personnes immunodéficientes (CIPO)

Regroupement québécois des maladies orphelines

Dons de sang, d’organes, de cellules souches

Transplant Québec

Association canadienne des dons d’organes

Association canadienne des greffés

Pour aider les personnes souffrant de maladies rares, donnez « une partie de vous » :

  • Héma-Québec : don de sang, don de cellules souches (moelle osseuse), don du sang de cordon ombilical, don de lait maternel.

Procédure pour donner son corps à la science (MSSS, Québec)