Adulte

Vivre avec un déficit immunitaire

Le déficit immunitaire est une pathologie correspondant à une insuffisance ou un mauvais fonctionnement d’une ou de plusieurs fonctions du système immunitaire. Il en résulte d’une augmentation de la susceptibilité aux infections.

Immunodéficience primaire

Les immunodéficiences primaires (DIP) se présentent pour la plupart durant l’enfance. Toutefois, certaines immunodéficiences primaires atteindront leur apogée au courant de la deuxième et troisième décennie de la vie du patient.

Plus de 400 déficits immunitaires primaires ont été répertoriés jusqu’à présent.

La présentation clinique des immunodéficiences primaires est très variable et peut parfois s’apparenter à des maladies cliniques relativement bénignes chez l’adulte.

Le dépistage précoce peut conduire à une consultation génétique plus détaillée. Ce dernier est d’une importance non négligeable pour les membres de la famille du patient nouvellement diagnostiqué.

Le dépistage est crucial pour permettre une approche thérapeutique adéquate.

Les immunodéficiences primaires sont encore considérés comme étant relativement rares, d’où l’importance de la sensibilisation auprès des professionnels de la santé.

Symptômes

Sinusites

Plus de 2 sinusites par an.

Inflammation

Manifestations auto-immunes et/ou granulomatose

Infections

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation

Antibiotiques

Plus de 2 mois de traitement aux antibiotiques par an avec peu d’effets.

Pneumonie

2 pneumonies par an.

Infections sévères

2 infections sévères par an ayant nécessité une hospitalisation.

Intraveineuse

La nécessité d’un traitement aux antibiotiques par voie intraveineuse (IV).

Fièvre

Épisodes de fièvre importante inexpliquée.

Abcès

Abcès profonds et récurrents sur la peau ou autres organes. 

Diarrhée

Diarrhée chronique et une perte de poids.

Otites

Plus de 4 otites par an.

Hérédité

Antécédents familiaux d’un déficit immunitaire primaire.

Dépistage

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Traitements

Le traitement des immunodéficiences primaires est complexe et comprend diverses approches thérapeutiques selon le diagnostic. Ces approches comprennent le traitement de substitution aux immunoglobulines, les antibiotiques ou antifongiques, la transplantation de moelle osseuse et autres.

 

Traitement de substitution aux immunoglobulines

Ce traitement est utilisé lorsque le patient souffre d’otites (à répétition), d’infection des sinus et des poumons, de méningites, d’infection cutanées, d’infection liée au , d’infection à la bactéries encapsulées ( streptocoque, staphylocoque, hémophiles, influenza).

Les antibiotiques ou antifongiques

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La transplantation de moelle osseuse

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Hérédité

Immunodéficience: Le système immunitaire ne fonctionne pas proprement.

  • Cellules hématopoiétiques: sang énumération (neutrophiles, monocytes…T, B, NK)
  • Systèmes non- hématopoiétiques: sinus, sécrétions, peau, etc…

Évolution

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Ressources

Journal de bord

Cliquez ici pour la version complète du journal de bord.

Organisation internationale pour les patients d’immunodéficience primaire (IPOPI)

Organisation canadienne des personnes immunodéficientes (CIPO)

Regroupement québécois des maladies orphelines

Dons de sang, d’organes, de cellules souches

Transplant Québec

Association canadienne des dons d’organes

Association canadienne des greffés

Pour aider les personnes souffrant de maladies rares, donnez « une partie de vous » :

  • Héma-Québec : don de sang, don de cellules souches (moelle osseuse), don du sang de cordon ombilical, don de lait maternel.

Procédure pour donner son corps à la science (MSSS, Québec)

Génétique

Information sur la génétique

Centre iRARE du RQMO (des professionnels peuvent répondre à vos questions sur la génétique médicale):
(819) 943-2854 (Estrie) / 1-888-822-2854  (sans frais)

EuroGentest : Information pour les malades et leurs familles

LEXIGÈNE: Lexique français-anglais de conseil génétique

Aberrations chromosomiques et géniques

Les tests génétiques à des fins médicales

Génomique 101

La génomique et votre santé

Genes in Life

Effet fondateur du Québec

Dépistage

Dépistage de maladies chez les nouveau-nés

Offre de tests génétiques au Saguenay-Lac-Saint-Jean

Jewish Genetic Disorders & Screening

Information sur maladies dépistées chez nouveau-nés

Discrimination et équité

Loi sur la non-discrimination génétique (Canada)

Association canadienne des conseillères en génétique

Conseil génétique

Association québécoise des conseillères et conseillers en génétique (ACCGQ)

Association canadienne des conseillères en génétique (ACCG)

Qu’est-ce qu’un(e) conseiller(ère) en génétique?

Centre d’information et de ressources en maladies rares du RQMO :
Nous répondons à vos questions sur la génétique médicale   (514) 987-5539 (Montréal et environs) / 1-888-987-5539 (sans frais Québec)

Guide personnel pour aide à la décision (Ottawa) de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa : guides pour aider à la prise de décisions en matière de santé ou de services sociaux.

Services de génétique du Québec

MONTRÉAL

Centre universitaire de santé McGill (CUSM)
(Hôpital de Montréal pour enfants, Hôpital général de Montréal)

Génétique médicale, pédiatrie et adultes : (514) 412-4427

Programme de diagnostic prénatal : (514) 412-4432

CHU Sainte-Justine

Génétique médicale, pédiatrie, adulte, prénatal : (514) 345-4727

Centre hospitalier universitaire de Montréal (CHUM)

Génétique générale adulte et oncologie : (514) 890-8104

Hôpital général juif de Montréal

Service de diagnostic prénatal : (514) 340-8222 poste 3428

Hôpital Rivière-des-Prairies

Troubles neuro-développementaux, déficience intellectuelle, autisme, etc. : (514) 323-7260 poste 2637

Institut de cardiologie de Montréal

Génétique adulte et cardiologie : (514) 376-3330 poste 3525

Cliniques de cancers héréditaires

Hôpital général de Montréal : (514) 934-1934 poste 44067

Hôpital général juif de Montréal : (514) 340-8222 poste 3965

Hôpital Charles-Lemoyne : (450) 466-5000

CHUM  (514) 890-8104

 

QUÉBEC

CHUQ-CHUL

Service de médecine génétique : (418) 577-4696

SHERBROOKE

CHUS

Service de génétique médicale : (819) 564-6828

CHICOUTIMI

CSSS de Chicoutimi

Service de génétique : (418) 541-1234 poste 3238

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Services de génétique privés

Ces compagnies offrent des services de conseil génétique et de tests génétiques. Le RQMO ne liste ici que des compagnies qui offrent du conseil génétique par un(e) professionnel(le) qualifié et des tests génétiques qui sont effectués dans les laboratoires accrédités.

BIOGENIQ:  service de conseil génétique par une conseillère en génétique bilingue et agréée; évaluation et conseil pour tests génétiques en lien avec les cancers du sein et ovaire héréditaires; conseil pour tests génétiques pour de nombreuses maladies héréditaires; tests génétiques prédisant la réponse à certains médicaments, incluant pour le TDAH; tests génétiques en lien avec la nutrition.

Lifelabs Genetics: tests de porteurs pour planification familiale; dépistage prénatal non-invasif; tests génétiques pour de nombreuses maladies héréditaires;  évaluation et conseil pour tests génétiques en lien avec les cancers du sein et ovaire héréditaires.

Ressources générales en santé

Portail santé mieux-être

Vaccins411:  information sur vaccination, enfants et adultes

PasseportSanté.net

MamanPourLaVie.com

Naître et grandir

Guide personnel pour aide à la décision (Ottawa), de l’Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa : guides pour aider à la prise de décisions en matière de santé ou de services sociaux.